15000多个中国家庭,正在推着“石头”上山
导语:不止与“贫”的斗争
希腊神话说,西西弗斯被众神责罚每天要推一块石头上山。可由于石块沉重,到了晚上石头会自己滚下来,日复一日似乎永远没有成功的可能。
王雪从没听说过希腊神话,但她很熟悉两个希腊字母——α和β。十年前,在赣州市区的医院里,儿子刘子杰被确诊为重型β地中海贫血(以下简称“地贫”)。
十年以来,如果说“地贫”是神对这个家庭的“责罚”,“血红蛋白”则是那块需要与之缠斗的“石头”,即使赴全家之力仍随时都有可能掉落下来。而在中国,15000多个家庭正在推着“石头”上山。
推“石头”上山
“血红蛋白掉到90(g/L)就必须要去输血,不高量输血的话,孩子的生长发育就会受到影响,进而影响面部、肝脏和脾脏等器官”。久病成医,刘子杰患病10年,王雪已经成了半个地贫“专家”。
小时候的刘子杰在输血(家属提供)
在刘子杰3个月时,王雪察觉到了他的异样:脸色苍白,四肢无力。带他去县医院做血常规检查,血红蛋白已经低到61g/L(3-6个月宝宝血红蛋白正常值为:100-110g/L)。吃了医生开的健脾生血的药之后,刘子杰的症状并没有好转,王雪只好带着他再去别的医院谋求机会。
辗转多处,三个月后在赣州市里的医院确诊了地贫。这是一种由于珠蛋白基因缺陷导致参与血红蛋白组成的珠蛋合成障碍,以致产生无效造血的红细胞,进而导致慢性、溶血性贫血疾病。
重型地贫又分为α型和β型两种,“α型很多在妈妈肚子里就没办法存活下来。”对地贫了解得越多,王雪有时还感到庆幸:好在自己孩子是β型,还有生存下来的希望。
就像上天在将苦难扔向这个家庭的同时,又给他们留下了一条活路。但这条路,他们该怎么走,又能走多久呢?
王雪夫妇结婚四年来,育有两个儿子,并没有太多的积蓄。家里婆婆因为疾病常年吃药,一家6口人靠丈夫一人在广东打工维持生计,这次确诊也让原本就不太富裕的家庭雪上加霜。
2013年刚确诊的时候,赣州当地的地贫治疗并不规范,医生只是告诉王雪:“这个病就是个无底洞,填不满的”。
一时之间,街坊邻居都来看热闹,给王雪夫妇提治疗建议。有人甚至劝他们:趁孩子还小,把孩子送走。
旁观者在看,在议论,在建议……当局者彻夜未眠:可如果不去试试,怎么知道做不好呢?
“就像小马过河的故事一样,得自己往下走。”自此,王雪夫妇开启了漫漫无期的输血之旅。
同在赣州的李骁一家经历类似。他6个月大的时候确诊重型β地贫,随后每个月去医院输血治疗。“输一次血两三千,再加上药物的费用,每个月的工资发下来就没了。”李骁妈妈林莉苦笑着说道。
钱不够可以去借,但是频繁的扎针输血,让林莉倍感煎熬。“因为贫血的原因,孩子血管很细,扎针很不好找。才几个月的时候,身上能扎的地方都扎了,先是手,后来在脚上,再然后脖子上也扎,实在不行就在额头上扎针。”
那些扎不进去的针,扎碎了年轻妈妈们的心。那些等不来的血,也磨平了她们的棱角。
“缺血没啥办法,只能等。”林莉记忆里,因为等血在医院住一周也是常有的事儿。住在镇上的刘子杰一家更不方便,每次去市里输血早上五点就要起床去赶大巴车。原本晕车的刘子杰,几年之后也逐渐习惯了。
在这趟没有尽头的输血之旅,大人和孩子都在努力成长,被迫向前奔跑。
刘子杰过生日(家属提供)
悬崖在左,出路在右
“最怕感冒了,一点都不能拖,一拖各种指标就会下降。”随时可能出现的危险,也让林莉时不时想起孩子确诊地贫时医生的告诫:“光输血不知道能不能养到8岁。”
2022年某个夏夜里,林莉和丈夫因为这事儿睡不着觉。苦恼了一宿,第二天早上,林莉在手机上搜索赣州当地有没有医院能做HLA配型(患者和捐赠者的HLA配型符合情况是进行造血干细胞移植手术的必要条件之一),意外看到华大基因在赣州市妇幼保健院,为重型地贫患者做免费的HLA配型的新闻,便立即联系医院,带着一家人一起去做了配型。
配型结果显示:李骁和哥哥HLA全相合,这意味着,李骁可以做手术了。没有一丝的犹豫,林莉夫妇开始跟亲戚筹钱,也幸运地从天下无“贫”公益专项获得5万元的公益资助。
知道可以做手术之后,李骁特别开心,去深圳做手术之前,他就经常跟小伙伴们讲:“过段时间我要去深圳了!我要去治病了!”
2023年3月份,在经历了一系列的检查,吃药控制指标之后,李骁终于可以进入移植仓,进行造血干细胞移植手术了。这个过程持续一个月,且要保证环境无菌。因为移植后的患儿粒细胞减少到最低值,免疫力下降,防止感染尤为重要。
移植后李骁在移植仓里继续护理,林莉在隔壁仓陪住。两人隔着透明玻璃窗户,时不时他会探起小脑袋趴在窗边,确认妈妈还在不在。
手术仓里的李骁
刘子杰也是天下无“贫”公益专项2022年资助的手术对象之一。给孩子做手术这件事,王雪一直记挂着。
不想再日复一日地推“石头”上山,并不是怕自己推不动,而是担心有一天推不成了。“有个重型β地贫小孩,发烧了三天之后就没有消息了。”这是王雪听说的,恐惧也在这样一次又一次的传言中不断累积。
早在2017年,王雪一家人在华大基因做了HLA配型。“孩子大伯、姑姑也都做了,但都不合适。”因为没有全相合的配型,王雪在深圳建档之后(等待非血缘的无关捐助者)就回老家了,这么多年一直没有消息。
去年,一位赣州的病友提醒王雪,孩子长大之后要查查心肝铁(心脏和肝脏铁负荷情况),如果严重的话,要加强排铁。于是去年7月份来深圳儿童医院做了心肝铁检查,也借机查了一下2021年出生的小儿子的HLA配型。意外的是这次居然配型成功了。
2022年12月,弟弟的造血干细胞成功被移植到刘子杰体内,手术成功进行。术后在隔离仓里治疗一个月后,刘子杰顺利出院了。
前3个月里,刘子杰每周都要回医院复查,随着身体的恢复,复查频率也会降低。“复查每次都要打针抽一点血出来,但是手术之后,再也没有输过血了。”路的尽头不一定是悬崖。这条路,王雪走了10年终于看见出口了。
这是“她”带来的病吗?
“因为爸爸当时在外地打工,我一个人带着他跑了好几家医院才确诊的。有人就说孩子是我生的,所以是我的问题。”回想起这段经历,王雪没忍住红了眼眶。
儿子生病的消息传开后,王雪成为村民口中的那个“罪人”。后面王雪夫妇一起去做了基因检查后,得知双方都是地贫基因携带者。关于“她”的流言才慢慢散去。
地贫是隐性单基因遗传病,从遗传规律上来看,不可能仅是“她”带来的疾病。
正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。
地贫基因遗传规律图谱
假如父母染色体上都携带这种异常基因,后代有25%的可能患上地贫。
在给儿子治病这些年,认识了很多重型β地贫家庭,还见过家里有两个地贫患儿的家庭。王雪才知道,原来地贫在中国并不罕见。
地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病之一,据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示,中国约有1.5万重型地贫患者,且有3,000万人群为地贫基因携带者,尤以广东 (16.8%)、广西 (24%)、海南 (15.1%) 地贫基因携带率较高。
地贫——不止是血红蛋白的“贫”,亦是贫困的“贫”。
在中国的1.5万个推“石头”上山的家庭,若选择终生输血和使用去铁剂,年均治疗费用10万元以上;若选择通过造血干细胞移植、脐带血移植进行治疗,手术费用平均40万元左右。
地贫虽难治,但是可防。《国家卫生健康委办公厅关于开展2021年世界地贫日主题宣传活动的通知》中明确指出:“婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。”
“我国较早进行防控的省份是广西,2010 年实施《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》。2012 年起,南方十个省份多个地区实施了地中海贫血防控试点项目。”华大基因产品总监陈仕平介绍说,但地贫防控实施多年以来,国内主要以血常规初筛,血红蛋白电泳复筛、基因检测进行诊断筛查为主要策略,基因筛查尚未在地贫防控中得到广泛普及。
地贫基因筛查能准确了解目标群体的地贫基因携带情况,对生育群体评估胎儿罹患地贫风险,再通过产前诊断及时干预,有效防控重型地贫,减轻家庭和社会经济负担,是出生缺陷三级预防的有效手段。
防增量,去存量
不到20平的出租屋,划分出一房一厅一卫一厨一阳台。王雪和丈夫住客厅,儿子刘子杰单独住在房间里。
王雪在深圳的出租屋
王雪和林莉既是赣州的老乡,也是深圳的邻居,他们都住在医院十多公里外的横岭村,每隔一段时间去医院复查。
“这里的房子又小又贵,刚来还真住不习惯。”林莉在赣州为了方便给孩子治病,也是租的房子,但是500块钱能租很大的三室一厅,来深圳已经半年来,林莉很想回老家,但什么时候能回家还不知道。
造血干细胞移植手术只是地贫患者脱“贫”的第一步。“尽管通过手术的方式,他们摆脱了输血,实现了脱‘贫’,但仍有较长的一段康复和监测期,需要注意日常的防护。”陈仕平表示,等到彻底治愈后,他们就走向了生命的二次开端,迎来正常生活。
“防增量,去存量”,多年来,华大基因深耕地贫防治领域,致力于推动我国重型地贫实现清“零”目标:
在“防增量”方面,旨在通过先进的高通量测序技术助力地贫防控工作。
在“去存量”方面,华大基因也一直不遗余力,2017年成立“华基金”,永久免费为全国重型地贫家庭提供 HLA 配型;2022 年成立天下无“贫”专项基金,帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈;为更好地推进地贫基因治疗的临床转化,华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究,协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环,为更多地贫患者带来“新生”的希望。
截至2023年6 月底,华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。截至今年7月30日,华基金共收到并完成重症地贫公益样本19558例,惠及6607个家庭,其中702个患儿成功找到全相合配型。
过去,通过人人可及的疫苗,人类告别了天花、脊髓灰质炎等曾经治不好或治不起的传染病。未来,也一定可以通过人人可及的基因检测、基因治疗,最终远离包括地中海贫血、镰刀型贫血在内的遗传病。
地贫防控是出生缺陷防控中的重要一环,华大基因向社会各界倡议关注地中海贫血疾病,持续加大地贫防控力度,让天下无“贫”的美好愿景早日实现。
*本文中王雪、刘子杰、林莉、李骁系化名。
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